Повторне використання
Реутилизация пуринових підстав – це явище, що полягає в їх повторному застосуванні. Даний процес спостерігається в тканинах, які швидко ростуть (у ембріонів, під час регенерації пошкоджень, пухлинах). В цих випадках йде активний синтез нуклеїнових кислот, і втрата їх попередників (пуринових підстав) стає неприпустимою.
Синтез нуклеотидів відбувається коротшим шляхом, за допомогою ферменту гипоксантиин-гуанін-фосфорибозилтрансферазы. При наявності генетичної недостатності даної речовини у дітей виникає цілий комплекс патологічних симптомів, які називають синдромом Леша-Нихана. Зовні ця рідкісна і практично невиліковна хвороба проявляється у вигляді розумової відсталості, погіршення координації рухів і крайньої агресивності, спрямованої проти самого себе.
Порушення обмінних процесів
Порушення метаболізму пуринових підстав нуклеотидних кислот призводить також до наступних патологій:
-
Імунодефіцит, причиною якого є відсутність ферменту нуклеозид-фосфорилази.
-
Хвороба Гирке – генетично обумовлене гликогеновое захворювання.
-
Ксантинурія – спадкова недостатність ферменту ксантиноксидазы.
-
Утворення каменів в сечовивідній системі.
